关爱“玻璃人”，从了解血友病开始！
1989年世界血友病联盟将每年4月17日设定为“世界血友病日”，2022年血友病日的主题是“汇聚力量，筑梦未来。汇聚政府与社会的力量，秉承共享、共创的理念，携手共筑血友病患者未来新篇章”。在第34个血友病日到来之际，让我们来重新认识一下血友病！
血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血，因此也被称为“玻璃人”。根据缺乏的凝血因子种类，血友病可分为甲型血友病和乙型血友病，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所导致，其中甲型血友病最为常见，占比约80-85%。
血友病属于X染色体连锁的隐性遗传病，编码凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的基因（F8和F9）均位于X染色体，女性是携带者（46，XX），而男性是患者（46，XY），女性患者极为罕见（是由2个F8或者F9基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。在F8和F9基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，甲型血友病的发病率约为1/5000，乙型血友病的发病率约为1/25000。
血友病与生俱来，伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，是儿童血友病的首选治疗方法。
血友病患者应增强自我保护意识，减少和避免拔牙、肌肉注射和外伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能影响血小板聚集的药物。目前国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录。
胚胎植入前遗传学检测（PGT,第三代试管婴儿）和产前诊断是有效阻断血友病的技术手段。血友病携带者、患者及有血友病孕产史或家族史的夫妇在孕前都应接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。有孕育血友病患儿风险的家庭，最好选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕，筛选不携带致病基因的胚胎孕育健康宝宝。
有孕育血友病患儿风险的夫妇如果错过孕前遗传咨询的，可以在孕期选择产前诊断，对胎儿进行血友病基因检测，评估胎儿患病风险，避免血友病患儿的出生。
6163am银河线路生殖医学中心开展的血友病相关服务有血友病基因检测、血友病产前诊断、血友病胚胎植入前遗传学检测，可以对血友病进行有效的阻断！（生殖医学中心）
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