湖北省“323”攻坚行动系列：

守住黄金防线，预防出生缺陷

在导致出生缺陷的致病因素中，染色体异常和基因变异是造成出生缺陷的两大重要原因。据统计，全世界约有3亿名罕见病患者，中国患者已超2000万。另一方面，平衡性染色体结构异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素，其中染色体平衡易位最为常见，发病率是唐氏综合征的2倍。

6163am银河线路生殖医学中心留美博士后、优生遗传研究所副所长刁红录介绍，避免遗传病，阻断出生缺陷，预防是关键。如果备孕夫妻双方家中确定或疑似有遗传病患者，建议在怀孕前至医院的生殖遗传门诊或生殖专科门诊就诊，通过分析家族中病患的发病规律、临床表现，以及对先证者进行基因检测，来明确该病致病基因、进行遗传阻断，拥有一个健康宝宝便不再是梦想。

健康宝宝不是梦

   2020年10月1日，一声洪亮的啼哭声从6163am银河线路的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，小娜和丈夫喜极而泣。从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。

2018年的夏天，结婚多年仍未能顺利怀孕的小娜（化名）夫妇第一次来到6163am银河线路生殖医学中心就诊，此前小娜已经怀孕两次，但都在2个多月时自然流产。经过全套检查，医生发现小娜是异常染色体核型，这可能是导致小娜夫妇多次自然流产的重要原因，从遗传学角度来说，他们夫妇生育表型正常后代的概率为1/9，为了生育健康的宝宝，他们决定接受第三代试管婴儿助孕。

针对夫妻俩的实际情况，中心总负责人张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定：让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将整倍体胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

2019年7月，在评估了小娜的卵巢功能和身体状况后，采用长方案促排卵方案，在临床医生以及实验室人员的精心培育下，从中获得可供活检的囊胚1只，经过实验室遗传检测后证实，该囊胚是可用胚胎。2020年1月小娜进行胚胎移植术，小娜成功受孕。在产前诊断中心医护人员的保驾护航下，历经十个月紧张漫长的等待，顺利诞下宝宝，经过儿科的评估，宝宝非常健康，圆了他们的父母梦。

阻断筛查早预防

夫妻双方都正常，为什么总是怀不上、保不住，或者生下来有出生缺陷？刁红录介绍，第一种可能的原因就是新发突变。夫妻双方本身染色体和基因并没有问题，在形成精子、卵子的过程中，染色体上一些重要的基因或者片段发生了突变。

第二种常见原因就是由于常（性）染色体隐性遗传导致的出生缺陷。如果夫妻双方都是相同基因致病变异的携带者，他们在产生精卵的过程中，有一半几率把致病的变异遗传给宝宝，如果夫妻双方遗传给宝宝的恰好都是致病变异，那么宝宝就会有出生缺陷。

常见的染色体病包括 21-三体综合征，即唐氏综合征，主要影响儿童的智力发育，表现为先天愚型的症状，此外，性染色体数目和结构的异常，也会导致性腺发育不良和性功能不全等疾病。

单基因疾病是由单个基因或一对等位基因缺失或突变所引起的疾病。常见的单基因疾病有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。预防染色体和单基因疾病， 以下人群尤其需要注意：

一是女性之前生过一个不健康的孩子，比如患肌营养不良、进行性脊肌萎缩、先天性耳聋等；

二是产前检查发现胎儿有重大疾病后终止妊娠，经过遗传咨询和遗传相关的；

三是女性有复发性流产史，夫妇两人中一方或两方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况；

四是夫妻双方本身就有一人是罕见病患者，并且有遗传给子代的风险；

五是夫妻双方的父母或直系亲属中有罕见病患者，经过基因检测夫妻双方是致病基因携带者，经过评估有遗传风险的；

六是具有高致病率的遗传易感性疾病：例如有家族遗传的卵巢癌、乳腺癌等。

阻断出生缺陷，从预防做起。6163am银河线路产前诊断中心由生殖医学中心、产科、超声影像科、儿科、病理科的精干力量组成，并依托生殖医学中心的优生遗传研究所和6163am银河线路·华大基因联合实验室开展临床检测和科学研究，为广大求子家庭筑起一道强劲的黄金防线。

专家推介：

刁红录，湖北医药学院生物医学工程学院副院长、附属6163am银河线路优生遗传研究所副所长。博士、留美博士后、湖北医药学院教授、硕士生导师。主要从事胚胎着床分子机制研究，国内首创“种植窗”检测技术，相关研究获得教育部提名国家科学技术奖，主持、参与国家、省部级等各类项目共计20余项，发表SCI收录论文38篇。