6163am银河线路基因检测技术保您远离罕见遗传病侵袭

发布日期：2015-02-27 作者：qcwadmin 来源：未知点击：

国际罕见病日：重视基因检测远离罕见疾病
——6163am银河线路基因检测技术保您远离罕见遗传病侵袭

    2015年2月28日，是国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年2月29日发起，并将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。
罕见疾病简称“罕见病”，顾名思义，就是指患病率比较低、比较少见的疾病。这些疾病绝大部分属于先天性、慢性病，流行率很低、十分少见，但危害性很大。
    世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变，确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。中国各类罕见病患者并不“罕见”，总数约有1500万，甚至更多。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，属于遗传病。
    据著名生殖遗传学专家、6163am银河线路生殖医学中心·产前诊断中心主任张昌军教授介绍，罕见病主要有三大类，一类是和先天性遗传代谢有关的疾病，如苯丙酮尿症；一类是神经发育异常的疾病，如结节性硬化症；还有一类是染色体异常的疾病。尽管目前不可能筛查出所有的罕见病，但很多是产前可以筛查的，有些是新生儿时期可以筛查的，还有一些发现得早的话，也是可以控制的。
    资料显示，罕见病中，一半的病人在新生儿或怀孕早期就会有一定症状，所以家长应该重视做产前检查，尽可能把能筛查的病都筛查出来，尤其是家里有遗传病史或者已经生过患病孩子的家庭，更应该注重孕前咨询检查和产前筛查，以便在必要时可尽早终止妊娠，避免悲剧发生。
    在一些严重的罕见病诊断上，超声检查也可提供重要诊断依据。比如严重的先心病和身体结构畸形，可以先从一些细微的迹象推测出胎儿出生后发病的风险，再进行进一步的遗传咨询和分子诊断。不过，这些诊断需要在孕28周之前完成，不属于致死性疾病和重大出生缺陷，是不允许终止妊娠的。
    产前预防是减少罕见病的有效手段。预防罕见病发生，专家特别提醒要做到三级预防：一级预防是第一道防线,主要是婚前医学检查、孕前保健。二级预防是第二道防线，可采用产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。具体包括有孕前遗传咨询、产前筛查检测、遗传学确诊检验，以及孕18—26周超声检查可以发现约80%的体表和内脏畸形。三级预防是第三道防线，是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童系统保健。
    由于目前社会整体对罕见病缺乏足够的了解和关注，一些遗传性罕见病在家族中反复出现，其带来的沉重负担使一个个家庭失去了应有的欢笑。对罕见病群体的关怀关注，是人道主义精神的体现，也是建构和谐社会的重要内容。这些遗传性疾病，除少数几种能通过适当饮食和药物改善症状外，其他绝大部分目前仍然没有有效的治疗手段。所以，只有通过重视预防，从源头抓起，才能从根本上杜绝或减少罕见病带来的危害。
    6163am银河线路生殖医学中心，作为全国地市级医院中首家获得人类辅助生殖技术运行资格的专业机构，同时也是鄂西北地区首批获省卫计委批准的产前诊断中心、湖北省首家胎儿医学中心，长期致力于解决广大群众生殖与遗传问题，目前能够自主检测数十种遗传性疾病。2015年1月，更一举通过国家卫计委妇幼司审批，成为全国首批、十堰唯一高通量基因测序临床试点单位。
    通过基因检测技术，可以科学的弄清楚基因突变的位点，选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕，指导再次妊娠，从而为阻止下一代基因异常患儿的出生，预防罕见病发生起到积极作用。
    为进一步加大罕见疾病危害的宣教，增强广大群众对预防罕见疾病的认识，2月28日上午8：30—11：30，6163am银河线路生殖医学中心·产前诊断中心将在门诊大厅举行罕见病大型义诊咨询活动，知名专家现场为您解疑释惑，敬请关注。

6163am银河线路生殖医学中心/产前诊断中心咨询电话：8637916、8637013

“罕见病”病例
1、白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。