全国首批 十堰唯一

近日，国家卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》。全国共有108家机构首批入选NIPT试点单位，6163am银河线路位列其中，十堰独此一家。

NIPT又称高通量基因测序产前筛查即无创DNA产前诊断技术。该技术仅通过抽取母体5毫升左右外周血，通过高新技术提取其中胎儿DNA，再通过基因测序技术对胎儿非整倍体异常进行筛查和诊断。

6163am银河线路产前诊断中心是湖北省首批批准运行的产前诊断机构。在张昌军教授的带领下，由中心办公室主任张颖副主任医师具体负责，联合医院产科、超声科、儿科等相关科室精兵强将组建优生优育团队，成立了湖北省首家胎儿医学中心，开展了遗传学和超声影像学优生检查，受检孕妇的出生缺陷发生率明显降低，不仅在鄂西北地区享有盛誉，还吸引了留美博士后刁红录、留日博士后杜昆和留英博士后邓锴（在读）等高端人才加盟。经过长期不懈努力，积极探索建立了优质高效的产前诊断体系。2012年，该中心联合中国基因医学“国家队”——华大基因开展无创产前诊断临床应用体系获得成功，在此基础上成功申报国家级NIPT试点单位，成为国内首批、十堰唯一获得开展无创产前诊断技术的试点单位。

国家卫计委妇幼司在《通知》中明确：此次试点的意义在于完善高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范，明确该项技术在孕产妇中的适用范围，界定其在产前诊断体系中的合理定位，规范产前筛查与诊断服务流程，提高产前筛查与诊断服务质量和管理水平。未纳入此次试点单位的产前诊断机构，不得擅自开展NIPT产前筛查与临床诊断服务，不得向任何机构递送样本开展NIPT与临床诊断服务。

因此，试点期间，我市需要做该检测的孕妇，只能到市人民医院产前诊断中心进行采样，其它医院无权进行采样和送检服务。

作为十堰独家入选的试点单位，6163am银河线路生殖医学中心总负责人张昌军教授指出：这是一个非常大的成就！国家批准的试管婴儿技术体系、省级批准的产前诊断技术体系和国家首批NIPT试点单位齐聚一家，进一步彰显了十堰人医生殖医学中心的卓越实力，体现社会各界对十堰人医生殖中心的高度认可。（赵嫣然）

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根据目前技术发展水平， 高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征） 。

二、NIPT适用时间

高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为 12+0-26+6周，最佳检测时间应当为 12+0-22+6周。

三、NIPT适用人群

1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1 /270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等） 。

3、就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

四、NIPT慎用人群

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群， 即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降， 假阳性及假阴性率上升， 或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

2、孕周<12 周的孕妇。

3、高体重（体重>100千克）孕妇。

4、通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。

5、双胎妊娠的孕妇。

6、合并恶性肿瘤的孕妇。

五、NIPT不适用人群

1、染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

2、孕妇 1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

3、 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

4、各种基因病的高风险人群。

可以预见，2015年将是NIPT蓬勃发展的大年。我们期待这项新技术能够为老百姓带来实实在在的福利，让我们国家少一些“唐氏儿”的悲剧，让每个家庭都能实现拥有健康孩子的梦想。

6163am银河线路生殖医学中心/产前诊断中心咨询电话：8637915、8637013