6163am银河线路·华大基因联合实验室正式启动

强强联合，打造华中产前筛查与诊断技术桥头堡

6月13日，由我院生殖医学中心主办的6163am银河线路·华大基因联合实验室启动仪式暨2015高通量测序与产前诊断研讨会，在我院多功能厅成功举行。

副市长刘学勤，湖北医药学院党委书记、院长涂汉军；我院党委副书记、纪委书记王仁田，副院长白姣，生殖医学中心总负责人张昌军；华大生物科技（武汉）有限公司执行总裁、华大基因华中片区负责人牟峰，武汉华大医学检验所总经理周锐，中国医药集团湖北省医疗器械有限公司总经理陈贻军等出席会议。来自全省各级医疗机构200余名医务人员参会。

会上，王仁田简要介绍了医院基本情况，张昌军教授介绍联合实验室的筹建情况。副院长白姣主持会议，并宣读《国家卫生计生委关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》文件。文件首次批准了国内108家具有产前诊断检测必须由目前已经获批的108家医院才能采集标本，湖北省有9家医院获得资质，其中6163am银河线路为十堰市唯一的一家。大家集中观看了生殖医学中心·宣传处为联合实验室启动，专门制作的电视片《太阳升起的地方》。

而后，各位嘉宾领导齐力推动启动杆，6163am银河线路·华大基因联合实验室正式启动。据我院生殖医学中心总负责人张昌军教授介绍，此次双方共建区域性实验室，可谓为强强联合，优势互补。该联合实验室将依托我院生殖医学中心的产前诊断与优生遗传研究所资质，对华大基因已经开发的检测技术进行临床应用推广及共同开发具有临床应用前景的检测与诊断技术，同时结合市人民医院临床资源优势与华大基因组技术平台力量，开展具有本地特色的临床科研项目，共同推进鄂西北地区产前筛查与诊断工作新的发展局面，为国家优生优育和人口发展做出贡献。

在随后举行的学术会议上，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长助理、卫生部人类干细胞与生殖工程重点实验室副主任谭跃球教授，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授，湖北省临床检验中心主任祝卫平教授，湖北省妇幼保健院检验科主任王维鹏教授，华大基因华中片区医学总监杨昀博士，我院生殖医学中心张昌军教授，杜昆博士后，分别作了题为《染色体异常的PGD/PGS：从FISH、芯片到新一代测序》、《遗传咨询病例分享》、《高通量测序实验室有关要求》、《高通量基因测序产前筛查的临床应用》、《产前诊断中的疑难问题》、《产前诊断的规范化流程》、《非孟德尔遗传性遗传病》的主题讲座。

大会内容丰富，会场气氛热烈，与会代表认真聆听了讲座并围绕专业热点问题进行了深入研讨和学术交流。（马婷婷）

图为会议现场

图为领导嘉宾共同启动联合实验室

图为生殖医学中心总负责人张昌军教授介绍联合实验室建设

延伸阅读：

无创产前基因检测，呵护每个新生命的平安健康

6月13日上午，6163am银河线路·华大基因联合实验室启动仪式暨2015高通量测序及产前诊断研讨会，在6163am银河线路成功召开。联合实验室旨在共同促进基因组医学在临床方向的转化与应用，推动十堰市至鄂西北地区的临床、科研、学术水平地提高，为减少出生缺陷、提高人口健康素质做出贡献。

产前诊断可有效预防出生缺陷

记者从会议上获悉，实验室正式启动成立以后，将在十堰率先引入高通量测序技术，为十堰市市民提供一种新的、无创产前诊断方式。

孩子是家庭的希望、祖国的未来，然而在每年约2000万的新生儿中，出生缺陷约占出生人口总数的4%~6%，而其中，染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病。

提高人口素质，降低出生缺陷是父母、家庭和社会的共同的责任。而产前诊断是降低出生缺陷的最有效的方式之一，6163am银河线路生殖医学中心、产前诊断中心、胎儿医学中心总负责人张昌军教授谈到，目前，我国产前诊断技术离发达国家还有一定的差距，但更为担心的是，医疗机构产前诊断技术普及和规范还很薄弱，广大群众资源接受产前诊断、产前筛查的意识并不高。市人民医院产前诊断中心成立于2004年，于2005年通过湖北省卫生厅批准正式运行，是包括十堰、襄阳、荆门、随州在内的大鄂西北地区最早开展产前诊断的合法机构，为广大孕妇提供了全面准确的产前诊断服务。

产前检测变身“无创”，风险大大降低

目前，最成熟、最传统的产前诊断技术以羊膜穿刺和绒毛取样。但是这两种方法均具有创伤性，侵入性检测方式还是存在风险。但其实，在怀孕过程中，做一次彩超、抽一次血（5ml），也可以确保胎儿的健康状况。

此次会议中研讨的“高通量测序技术”，通俗的说，就是下一代测序技术，是通过母亲5ml外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，利用测序方法分析胎儿患染色体非整倍性疾病（包括所有染色体数目异常方面的疾病）的风险率。

怀孕女性在怀孕12周——26周，只需抽取5ml血液，不需要在对羊水进行穿刺、取样，减少侵入性诊断带来的流产及感染风险，保障母婴安康。

而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确性。它可以对孩子几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，相较于传统的产前筛查和羊膜腔穿刺等有创的诊断方法，胎儿的异常检出率可以达到99%，可以说绝大部分的染色体疾病，例如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏中合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）都可以检测出来。这项技术开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

强强联合，更多技术惠及市民

据了解，华大基因自1999年成立以来，已建立了一只具有世界一流水平的科研队伍。是全球最大的基因测序服务公司、基因组学和生物信息研发和应用领域的领导者。

作为全国首家获得国家卫计委批准运行人类辅助生殖技术的地市级三级医院，6163am银河线路生殖医学中心是湖北省试管婴儿技术发祥地，拥有多项世界首创、全国首例专利技术，同时还是鄂西北地区首家经省卫计委批准的合法产前诊断中心，病源辐射国内外，高票当选首届十堰名片。

华大基因将依托6163am银河线路的临检与诊断资质，对华大基因已经开发的检测技术进行临床应用推广及共同开发具有临床应用前景的检测与诊断技术，同时结合市人民医院临床资源优势与华大基因组技术平台力量，开展具有本地特色的临床科研项目，用基因组学、代谢组学、蛋白组学方法阐明临床中遇到的科学问题，并致力于基础研究向临床诊疗的转化。

这一次强强联合，同时意味着胎儿无创产前基因检测、新生儿代谢性疾病的筛查、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤基因的检测、反复流产的染色体异常检测等高精尖技术将得以在十堰推广，惠及十堰市民，带动十堰市生殖医学事业的发展。

据了解，国内首次批准了108家具有产前资质的医院可以开展高通量基因测序技术，同时规定目前兴起的的胎儿无创产前诊断检测（高通量基因测序技术检测胎儿非整倍体）必须由这获得资质的108家医院采集标本，湖北省一共有9家医院获得资质，其中6163am银河线路是十堰市唯一一家。（十堰晚报记者 任紫薇）

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1.高龄（年龄35≥岁），胎儿珍贵，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

3.孕妇b超胎儿nt值增高，不愿选择有创产前的孕妇；

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、前置胎盘、rh血型阴性、先兆流产、输血前四项检测阳性等；

5.经济状况好，不愿做血清筛查的孕妇；

6.孕周在12~24周的单胎孕妇。