我院开展新生儿遗传代谢疾病专业知识培训

发布日期：2015-10-27 作者：来源： 6163am银河线路　点击：

10月22日下午，湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心遗传代谢平台负责人宋婷应邀来院进行了一场新生儿遗传代谢疾病专业知识讲座。医务处、生殖医学中心、妇产科、儿童医疗中心等科室相关领域专业人员参加。

宋婷通过对真实案例的剖析，向大家介绍了加强出生缺陷的三级预防和“一体化”诊断体对遗传代谢性疾病的相关知识。她强调，新生儿遗传代谢疾病要早干预、早诊治。虽然新生儿遗传代谢病串联质谱的综合发病率在人群中只有1/500，但是对于每个患儿家庭来说却是100%的不幸。遗传代谢病具有不可预知性，每个孩子都有得病的可能性，而大多数疾病均可对患儿的智力都会产生不可逆的影响。而遗传代谢病早期无症状，极易漏诊、误诊和不易确诊，则成为此类疾病给临床诊断带来的最大难题。因此，提高医务工作者对遗传代谢疾病的认识迫在眉睫。庆幸的是，通过像新生儿IMD检测等手段，在胎儿出生72小时内完成检测，就能更早一点发现遗传代谢疾病的存在。

2015年1月，宋婷牵头成立湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，并担任总负责人。截至目前，该平台维持每月超过1100例筛查的标本量，帮助并根据需要对这些家庭的新生儿完成不同层面检测，以全面覆盖各种疾病类型。

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防包括遗传咨询、孕前保健等；二级预防主要包括孕期筛查和产前诊断识别胎儿缺陷等；三级预防则是对新生儿疾病的早期筛查和诊断。我院生殖医学中心自2015年6月人民医院?华大基因联合实验室启用以来，也为了地方的一级预防做出了不小的贡献；同时，遗传咨询?产前诊断门诊的正式运作也为不少慕名而来的患者带来了便利。我们将着力于推动6163am银河线路新生儿筛查中心的筹备与建立，为完善地方的三级预防添砖加瓦。（生殖医学中心周琪）

图为讲座现场

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