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我院开展国际罕见病日系列活动

发布日期：2016-03-02    作者：     来源： 6163am银河线路　     点击：

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我院开展国际罕见病日系列活动

2016年2月29日，第9个国际罕见病日。我院生殖医学中心邀请来全球最大的基因测序公司——华大基因的检测专家张卫以《不良妊娠、出生缺陷的基因组学检测方案简介》为题进行精彩讲座。讲座由生殖医学中心总负责人张昌军主持，生殖医学中心、妇科、产科、儿科等相关领域100余名专家参加。张卫专家介绍了目前基因检测领域相关研究的最新进展，以及目前全球罕见病防治情况，各领域专家就如何预防罕见病，降低出生缺陷进行了探讨。

当天上午，我院生殖医学中心基因检测临床实验室主任杜昆博士后联合产科副主任张冬霞，共同在门诊大厅举行义诊咨询活动。活动现场，专家们现场发放宣传资料、并向前来咨询的人讲解罕见病相关知识。

罕见病，顾名思义是指那些发病率极低的疾病。“国际罕见病日”由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起，每四年一次，寓意罕见病之"罕见"。虽然单种罕见病的发生率低，但由于罕见病病种非常多，而且我国人口基数庞大，目前中国的罕见病患者已达2000余万人，每个病患家庭都承受着巨大的身心负担。世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变，确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。

据杜昆博士后介绍，罕见病中，一半病人在新生儿或怀孕早期就会有一定症状，所以家长应该重视做产前检查，尽可能把能筛查的病都筛查出来，尤其是家里有遗传病史或者已经生过患病孩子的家庭，更应该注重孕前咨询检查和产前筛查，以便在必要时可尽早终止妊娠，避免悲剧的重复发生。（周玉池）

图为讲座现场

图为华大基因的检测专家张卫讲授基因检测前沿知识

图为生殖医学中心总负责人张昌军主持会议

图为罕见病日咨询活动现场

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