4月1日起，我省胎儿基因检测价格大幅下调

限国家卫计委确定的试点医疗机构，我市仅市人民医院一家

准妈妈和备孕妈妈们，赶快准备好迎接福利吧！日前，湖北省物价局及卫生和计划生育委员会联合发文，将“胎儿染色体非整倍体基因检测”列为我省新增医疗服务项目，由之前各医院自主定价2250－2500元不等，大幅度降为统一价格1460元每例！全省将于4月1日起正式实施。

文件同时规定，项目试行范围为国家卫生计生委确定的我省试点产前诊断医疗机构；未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展该项技术。该政策的出台，将进一步规范我省胎儿染色体非整倍体基因检测项目的开展，对提高人口质量和健康指数起到巨大推动作用。

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胎儿染色体非整倍体基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21三体又称唐氏综合征，18三体，13三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。抽血方法与常规静脉采血相同，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。

胎儿染色体非整倍体基因检测的技术优势

传统的血清学筛查方法（即唐氏筛查）是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。胎儿染色体非整倍体基因检测有望在未来五到十年内彻底替代传统的血清学筛查。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，胎儿染色体非整倍体基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

胎儿染色体非整倍体基因检测的检测原理

研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

胎儿染色体非整倍体基因检测的适用人群

1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险。

2.有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

3.就诊时患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

鉴于开展胎儿染色体非整倍体基因检测的复杂性，目前国内能够独立开展该项技术的医院很少，并且需要获得国家卫计委的批准。2015年1月国家卫计委批准的可以开展高通量测序的试点产前诊断机构，全国共128家，6163am银河线路是十堰仅有的入选单位。同年7月，该院生殖医学中心又与享誉世界的华大基因公司深度合作共建基因检测联合实验室，可以独立开展该项检测技术。

（张颖）

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