预防出生缺陷 保障人口安全

6163am银河线路生殖医学中心·产前诊断中心在行动

人口安全是国家安全问题，它与国防安全、公共卫生安全、金融安全、信息安全等一起构成国家安全的基础。

人口安全是指一个国家的综合国力和国家安全不因人口问题而受损害,能够避免或化解人口方面可能出现的局部性或全局性危机。其主要内容包括一个国家在一定时期内人口数量、人口素质、人口结构、人口分布以及人口迁移等因素与经济社会的发展水平、发展要求相协调,与资源、环境的承载能力相适应,能够实现可持续发展以及人的全面发展。

预防出生缺陷，提高人口素质——大事情

出生缺陷是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称,是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、染色体异常(如21-三体综合征),也包括精神、行为等方面的异常。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。据美国MOD基金会2006年发布的报告, 全球193个国家中出生缺陷病例数最高的5个国家分别是印度、中国、巴基斯坦、尼日利亚和印尼。虽然在193个国家中，中国的发病率处于中等水平，但因出生人口数量大、年发病例数较高而位居世界第2名，仅次于印度。在这些出生缺陷中，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等发生率最高，任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击。缺陷儿的诞生不仅给家庭带来伤害，更是极大的降低了国家人口素质。

出生缺陷的影响因素是多方面的，由遗传因素所致者约为20%-30%,上世纪80-90年代，为了预防出生缺陷，匈牙利、美国、英国首先提出了孕前保健的概念。世界卫生组织在1999年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。随着医学研究的深入和医疗技术的进步,发达国家的三级预防的具体内容也日益丰富。

我国借鉴国外的先进经验，为干预出生缺陷于2002制定了《中国提高出生人口素质, 减少出生缺陷和残疾行动计划》。逐步建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。我国是发展中国家，对于出生缺陷的防控起步晚，难度大。由于经济、文化及医疗相对落后，各区域发展不平衡，出生缺陷防控作为覆盖全国范围的系统工程，实施过程中有许多困难。2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚检”变为“自愿婚检”，许多市民基于各种理由不愿接受婚检。随着流动人口增加、人户分离等都给出生缺陷防控带来了新的困惑。

因此，现阶段我国形势严峻，任务繁重，预防出生缺陷，是我们国家和民族迫在眉睫的大事情。

政府积极推进，医院主动降价——大战略

出生缺陷的影响因素是多方面的，由遗传因素所致者约为20%-30%,在环境因素中，由母体疾病及宫内病原体感染所致者占5% 左右，由环境有害化学物质或药物导致者约占1%,其余约60-70%原因未明，可能是由遗传与环境因素的共同作用所致。及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是世界各国面临的一道难题。现阶段，胎儿无创基因检测是筛查遗传因素所致出生缺陷最有力的技术，“准确、安全”是胎儿无创基因检测的最大特点，从技术上讲完全可以代替传统的“唐氏筛查”。“应用前景广阔”更是胎儿无创基因检测技术相对于传统其他检测无与伦比的优点。但是，这样好的医疗技术却因为价格问题没能更广泛地惠及普通民众。

“大降价，腰斩！”，从今年三月中旬开始胎儿无创基因检测大降价的传闻慢慢在坊间流传。到四月一日，湖北省所有正规医疗机构该项检测费用从2400元改为1460元。如此雷厉风行，背后有政府卫生主管部门的积极推进，也有医院方的主动配合。

我省卫生主管部门也在一直思考着如何切实降低社会整体出生缺陷。胎儿无创基因检测这个新的医疗技术让他们眼前一亮。政府这只“看得见的手”迅速出动，与开发实施的检测公司进行艰苦的谈判。终于，在“减少出生缺陷、惠民利民”的共识下，双方达成共识，检测公司同意让利让价格腰斩，政府部门组织推进建立最广泛的“产筛网络”。

此举是政府卫生主管部门继职工医保、居民医保和农村合作医疗保险之后的又一项战略性调控措施，大大缩短了高新医疗技术在临床上应用实施的时间，昔日价格高高在上的明星，今日成了众人可触的宠儿。

同时，为保障高新技术的确实惠及和造福人民，2016年3月22日，湖北省卫生计生委召开了“湖北省出生缺陷综合防治工作推进会”，发布了我省《高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作实施方案》。省卫计委副巡视员江世虎同志发表重要讲话：为了减少严重出生缺陷儿的出生，规范技术服务流程，高通量基因测序产前筛查临床应用试点工作只能在11家试点产前诊断机构中开展。2016年5月5日十堰市卫生计生委召开我市《2016十堰市出生缺陷综合防治培训班》传达和落实省卫计委的文件精神。作为我市唯一一家高通量基因测序筛查的试点单位，6163am银河线路张昌军教授在会上做了重要报告——《高通量基因测序产前筛查技术临床应用工作政策解读与实践示范》。

此次胎儿无创基因检测费用降低和全省产前筛查网络升级覆盖，也得力与医院的大力配合。如6163am银河线路早在全省会议之前半年，在硬件上，建成高标准的PCR实验室迎接高通量测序仪的落户，积极培养人才，建立了以博士带队的专业技术人员保证检测顺利进行。全省“出生缺陷综合防治工作推进会”之后立即行动，降价让利于民，为降低社会出生缺陷做出了应有的贡献。

科技改变人类，科技引领生活。随着高通量技术的发展，基因医学精准医学成为可能。胎儿无创基因检测技术正是基因精准医学在产前诊断领域突破的第一个堡垒。紧跟科技发展的大战略，将来会有越来越多的疾病被诊治，越来越多的不幸被扼杀在摇篮。

构建协作网络，医院积极参与——大体系

目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10,因此建立全面的技术体系和医疗协作网络为每个家庭的出生缺陷预防是实现提高我国人口素质的重要途径，而医疗机构理所应当是责任担当者。

新生儿筛查、婚前保健和产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”，但是起到关键作用的是产前检查。因为新生儿疾病筛查可在新生儿早期进行群体筛检，以便及早诊断和治疗，可防止病情恶化，并不能将出生缺陷阻断在围产期阶段；而自取消强制性婚检，全国的婚检率都非常低，导致新生儿出生缺陷的发生率上升进一倍。而目前产前检查不管是在孕妇保健如糖尿病筛查还是在胎儿保健如超声筛查大排畸、产前筛查和产前诊断都已经形成了体系，可以排查大部分的出生缺陷如神经管畸形、先天性心脏病等，但是对于基因部分的筛查体系相对薄弱。6163am银河线路为此开展了卓越的工作。

6163am银河线路产前诊断中心率先在我省获得湖北省卫生厅产前诊断资质，中心为出生缺陷的预防建立了强大的技术体系，并为实现服务于十堰市每位孕妇力争造福周边县市建立强大的医疗协作体系。

6163am银河线路产前诊断中心的产前诊断技术体系是我市的“金子招牌”。2005年获得湖北省卫生厅产前诊断运行许可，是全省第一批批准运行的8家产前诊断中心之一。该中心率先在鄂西北地区建立和开展了羊膜腔穿刺与细胞培养核型分析技术，随后建立了稳定的孕妇中孕期唐氏筛查技术体系。为更好开展产前诊断工作，中心学科带头人张昌军教授为了实现强将手下无弱兵，从国内外引进遗传学专业的人才，先后从美国乔治亚大学、中国科学院、武汉大学、日本川崎大学引进了多位博士。

在高科技人才的共同努力下，6163am银河线路产前诊断中心成为我市独家拥有国家卫计委授予的高通量基因测序产前筛查与诊断资质的机构而且是全省试点单位中唯一拥有独立的基因检测实验室的机构。早在2011年，华大基因世界上首创无创产前检测技术后不久，就选择市人民医院生殖医学中心作为项目研究和开发合作单位，2014年10月，在前期合作的基础上，前瞻性与华大基因携手，建立了“6163am银河线路·华大基因联合实验室”，从而成为我省目前仅有的一家拥有独立基因检测实验室、可自主开展高通量基因测序产前筛查与诊断服务的医院。我省其它试点单位因没有相关实验室，故只能送到华大基因公司进行检测。

国家卫计委妇幼司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和十堰市卫计委于2016年4月下发的《关于开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》精神均要求大力推广高通量基因测序产前筛查与诊断临应用，并明确6163am银河线路是目前我市唯一一家经国家卫计委评估确定的第一批试点产前诊断机构，全市各助产机构应就近与其签订工作协议，委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查与诊断服务。

为执行《通知》精神，6163am银河线路产前诊断中心开展了扎实的工作，效果显著。首先，率先执行了湖北省卫生厅精神，将胎儿染色体非整倍体基因检测由2400元下调至1460元；好消息也随后而来，4月初宜昌市妇幼保健院慕名与中心签订产前诊断服务协议，副院长张春华教授说“6163am银河线路实力雄厚，是全省生殖医学龙头，此次借助十堰人医卓越的专家团队，领先的技术实力，必将有效减少区域出生缺陷率，进一步提高人口质量，福泽广大生育家庭”。该项合作，开辟了市级平级医院横向协作的先河；随后中心又接连不断与我市所有县市区妇幼保健院及大部分县人民医院、中医院签订了产前诊断服务协议，总签约单位已达21家。至此，中心正式成为鄂西北地区高通量基因测序产前筛查与诊断的“大本营”，一个预防出生缺陷的大体系，正在形成。

发展精准医学，基因造福人类——大趋势

基因是具有遗传效应的DNA片段，它支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。

人类基因组计划的内容就是发现和解读人类基因组上的30亿碱基对的排列顺序，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。

人类基因组序列的破译和解读将导致医学的革命。人类基因序列就像是一张人类生命的设计图纸，人们按照这张图纸诞生、发育、成长，人与人之间微小的基因差异，决定了每个人所特有的个性特征。未来的个体化医疗将通过对决定个体差异的部分（单核苷酸多态性）与疾病和药物治疗进行关联性分析，使得医生不仅可以通过所检测出的单核苷酸多态性预测、确定与疾病有关的基因，同时也将能够事先把握患者个体对于某种药物的反应特点，并根据这一特点选择治疗效果最好，不良反应等危险性最小的药物对患者进行准确治疗，减少药物毒副作用和不良反应的发生，从而保障药物治疗的安全性。这种注重个体差异，以患者为中心的个体化医疗将彻底改变人们目前已经习惯了的疾病诊断和治疗模式。

随着人类基因组遗传信息解读的完成，制约个体医疗最大难题就是基因组测序的价格，科学家第一次绘制人类基因组图谱时，花费了超过10年的时间，大约10亿美元的成本，当时这一壮举是在2003宣布正式完成的。2015年华盛顿大学基因组研究所一台新的基因测序仪中，仅在短短三天时间内完成人类基因组测序任务，每个基因组的成本仅为1000到1500美元，随着第三地基因测序技术的到来，人类基因组的测序成本将进一步下降。

2015年2月，党中央批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会；3月，科技部召开了首次精准医学战略专家会议；4月，国家卫计委公布首批肿瘤基因测序临床应用试点单位，表明了政府推动精准医疗（个体医疗）发展的决心和重视，也将推动其发展并有利于医疗水平和国民健康素质的提高。

6163am银河线路生殖医学中心正在构建基因医学中心，世界领先水平的BGISEQ-500二代测序仪、ABI3500dx一代测序仪将落户联合实验室，除了胚胎种植前遗传学诊断（PGD）、NIPT、羊水绒毛等出生缺陷相关检测外，肿瘤基因检测、心脑血管病基因检测等项目将在这里开展，有望实现“三个远离”——远离出生缺陷、远离肿瘤、远离心脑血管病。十堰及十堰周边的人民，将成为精准医学的第一批受益者。

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6163am银河线路生殖医学中心·产前诊断中心强大专家团队

张昌军 中心首席专家、总负责人

国家二级教授，主任医师，享受国务院特殊津贴专家，医学硕士，硕士生导师，湖北医药学院生物医学工程学院院长、湖北省医学会生殖医学分会副主任委员、十堰市医学会医学遗传学委员会主任委员、6163am银河线路生殖医学中心总负责人。他所领导的课题组在生殖医学领域填补国内空白两项、省内空白四项。发表论文140余篇，获省级以上科技进步奖4项。

王华 中心技术主任

国家二级教授，主任医师，享受国务院特殊津贴专家，硕士生导师。在不孕症诊疗及试管婴儿领域有很高的造诣，主持湖北省首例试管婴儿胚胎移植手术。主持的“改进体外受精与胚胎移植技术的系列研究”获湖北省科技进步二等奖。发表学术论文27篇。

专家门诊：周一、二、三、四全天

刁红录 产前诊断专家

教授，留美博士后，硕士生导师，优生遗传研究所常务副所长，中国动物协会生殖医学分会理事、十堰市医学会医学遗传学委员会副主任委员。所主持的胚胎着床分子机理、胎盘发育分子机理、反复自然流产影响子宫内膜接受态的分子机制系列研究达到国际先进水平，发表SCI论文24篇。

程雁 中医助孕专家

主任医师。擅长以中医传统疗法治疗妇女青春期、孕产期、更年期的各种疑难病症，如月经失调，子宫内膜异位症，不孕不育症等。现在潜心研究中医中药辅助治疗IVF-ET过程中的卵巢储备不良，子宫内膜薄，子宫内膜间质炎症，输卵管积水，免疫性复发流产，以及中药补肾安胎促进胚胎着床发育，以期更加提高人工助孕的成功率。

专家门诊：周六上午 周一、二、三、四、五全天

胡玥玥 辅助生殖专家

中心副主任，副主任医师，医学硕士。熟练掌握女性生殖内分泌疾病及不孕症的诊断与治疗，擅长取卵术、胚胎移植术、宫腔镜技术和复发性流产的诊治。发表学术论文36篇。

专家门诊：周四全天、周日上午

张颖 辅助生殖专家

副主任医师，医学硕士，生殖医学中心党支部副书记，胎儿医学中心负责人。擅长超促排卵、宫腔镜检查及治疗、产前筛查与产前诊断咨询、胎儿医学。主持省级科研项目2项，获湖北省重大科学技术成果1项，发表学术论文36篇，其中SCI收录4篇。

专家门诊：周一上午、周三全天

江成龙 辅助生殖专家

副教授，副主任医师，医学硕士。擅长超促排卵、取卵术、宫腔镜技术及多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊断及治疗。主持省级科研1项，参与市级科研1项，发表学术论文25篇。

专家门诊：周二全天、周六上午

江胜芳 辅助生殖专家

副主任医师，医学硕士。擅长超促排卵、宫腔镜技术、女性生殖内分泌疾病和子宫内膜病变的诊断与治疗，以及中西医结合治疗不孕症。发表学术论文23篇。

专家门诊：周一下午、周五全天

杜昆 遗传咨询专家

留日博士后，美国罗彻斯特大学医学中心访问学者，临床基因检测实验室主任。主持国家自然科学基金1项，参与国家自然科学基金6项、省市级项目10余项。擅长产前诊断与遗传咨询。发表SCI论文9篇，包括世界顶级杂志Nature1篇，主要研究方向：基因组医学、基因表达与调控。

专家门诊：周一、周五全天

董毅飞 辅助生殖专家

主治医师、医学硕士。擅长产前筛查与产前诊断、遗传咨询。主持省级科研项目1项，获湖北省重大科学技术成果1项，发表学术论文近30篇，其中SCI收录2篇。

专家门诊：周二、周四全天

闫旭 基因检测专家

博士，华大基因联合实验室主任。参与国家自然科学基金1项，蛋白质重大计划2项，擅长高通量基因测序产前筛查与诊断、蛋白质的折叠与功能研究。发表SCI论文2篇，主要研究方向：生物化学与分子生物学。