我市首家罕见病门诊在市人民医院开诊

9月30日上午，6163am银河线路罕见病及儿童罕见病门诊在医院生殖医学中心、儿童医疗中心同时开诊。作为全市首家开设罕见病及儿童罕见病门诊的医院，门诊将为罕见病及儿童罕见病患者提供更加精准便捷的就医服务，并在疾病预防、用药指导等方面，提供多学科联合、一体化诊疗的完善服务。

据了解，罕见病是指流行率极低且较少见的疾病。目前，全球已识别的罕见病种类超过7000种，患者总数约为3.5亿人，其中我国的罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病通常发病隐匿，易致残致死，且诊断困难，严重影响新生儿和儿童的生存与生活质量，为家庭带来了巨大的精神和经济负担。

“儿童罕见病门诊的开诊，将推动儿童罕见病的早发现、早治疗。”十堰市人民医院儿童医疗中心主任赵旸介绍，开设儿童罕见病门诊，逐步建立完善罕见病数据库，以开展相关的罕见病研究，从而服务更多儿童罕见病患者。

“罕见病预防应从源头抓起。”6163am银河线路生殖医学中心主任张颖介绍，生殖中心组建了多学科诊疗团队，搭建起综合诊疗平台，从孕前优生、产前诊断，再到生殖遗传诊断，提供全生命周期的罕见病的诊疗服务，力争使6163am银河线路罕见病的诊疗水平和区域的辐射能力得到极大的提升，为“健康中国”建设做出十堰人医贡献。

6163am银河线路院长孙泽群指出，全市首家“罕见病门诊”在市人民医院开诊，是医院深入贯彻《中共中央、国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，积极响应国家政策的具体举措。医院将一如既往秉承“精诚为民、仁德为怀”的理念， 整合全院资源，建立罕见病诊疗MDT团队，做好“罕见病门诊”工作，造福广大人民群众健康福祉。（马婷婷）

十堰人医罕见病门诊开诊福利

1.国庆节期间罕见病门诊挂号费全免!(2024.9.30-2024.10. 7)

2.免费遗传性耳聋基因携带者筛查，20名，价值600元/例 报名要求：表型正常、有或无家族史备孕夫妇其中一方，女方优先;

3.免费地中海贫血基因携带者筛查，20名，价值400元/例 报名要求：备孕夫妇，女方优先，早孕期女性，限12孕周以内;

4.免费SMA(脊髓性肌萎缩症)基因检测，20名，价值420元/例 报名要求：备孕女性或者早孕期女性，限12孕周以内;

5.免费叶酸代谢基因MTHFR检测，20名，价值420元/例 报名要求：备孕女性或者早孕期女性，限12孕周以内;

6.免费22种单基因遗传病携带者筛查，20名，价值1260元/例 报名要求：表型正常、有或无家族史备孕夫妇其中一方，女方优先;

7.单基因遗传病患者PGT助孕减免一枚胚胎的活检费用费用，20名，价值1514元/例;报名要求：单基因遗传病行PGT助孕患者。