母系遗传糖尿病又耳聋

内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病

近日，6163am银河线路内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。据悉，这种疾病在国内非常罕见，在6163am银河线路也是首次被诊断。

今年31岁的小魏（化姓），身高158cm，但是体重却只有43kg，体重指数17.22kg/m2，长期以来一直感觉身体乏力，听力也有所下降。1个月前，小魏在某医院体检时发现血糖升高，空腹血糖指标竟高达15.7mmol/L，医生详细询问病情得知，小魏既往有听力下降病史，还曾被诊断为双侧感音神经性耳聋，但是至于为何血糖如此至高，却查不出原因，只是开具了降血糖的药物，并叮嘱其注意监测血糖。  

回家后，按照医生的医嘱，小魏每天坚持吃降糖药物控制血糖，可结果却并不如意，血糖数值一直“居高不下”。近日，对病因十分疑惑的小魏，在朋友的介绍下来到6163am银河线路内分泌科就诊。后

据主治医生姚艺介绍，小魏因“口干、多饮、多尿1月”入院，入院后查糖耐量及C肽释放试验，提示胰岛分泌功能差，胰岛素自身抗体（-），酮体（-），糖化血红蛋白为16%。经仔细询问得知，小魏的母亲、外婆那一系的亲戚均有糖尿病及听力下降病史。“根据该家系的临床特征及遗传模式，我们高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病。”于是，姚艺便积极联系生殖医学中心对患者进行了基因检测。

根据检测结果显示，小魏MT-TLI;NC_012920.1m.3243A>G的基因变异，符合线粒体糖尿病特征，从而进一步明确了医生的诊断。病因确定后，在住院治疗期间，姚艺给予胰岛素泵强化降糖治疗时，却发现患者血糖较脆，反复出现低血糖、高血糖交替，且波动较大。见此情形，姚艺及时调整治疗方案，通过饮食控制及运动指导再结合药物治疗的方式给与治疗。几天后，效果立竿见影，小魏低血糖、高血糖交替情况改善明显，血糖控制情况也比较良好。

姚艺介绍，线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病，属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病，由线粒体基因( mitochondrial DNA，mtDNA)突变引起，导致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，从而引发糖尿病。而目前，国内外已报道mtDNA突变位点达20余种，其中mtDNA 3243 A＞G点突变是最常见的病因，约占85%，发病年龄早（多小于40岁），胰岛β细胞分泌功能呈进行性下降，应尽早使用胰岛素治疗。

“虽然都是糖尿病，但线粒体糖尿病有以上这些独特的发病机制及临床表现，尽早对所有疑似的患者进行精准分型诊断很重要。”姚艺提醒，在精准医疗时代下，通过与生殖医学中心联合确诊的首例线粒体糖尿病，不仅对糖尿病进行了精准分型，还填补了6163am银河线路基因诊断代谢性疾病的空白，同时为患者子代及早干预和家系优生优育提供了重要依据。（马婷婷 姚艺  谢敏）