侏儒症患者无奈终止妊娠 十堰人医通过遗传咨询和PGT助其健康生子
今年33岁的张女士（化姓）是一位侏儒症患者，孕期经过检查发现，腹中胎儿是一个侏儒症患者，不得不引产。张女士找到6163am银河线路生殖医学中心副主任孙志丰博士。孙志丰通过遗传咨询和胚胎植入前基因检测（PGT）的助孕方式帮她成功生子，同时阻断该基因在他们家族的继续传递。
张女士患有侏儒症，她和丈夫咨询遗传医生，了解到侏儒症有可能遗传给子女。经过深思熟虑，他们决定自然受孕。孕期彩超提示，张女士腹中胎儿出现四肢短小情况，经过羊水穿刺证实存在 FGFR3基因异常导致的软骨发育不全。为了避免子代继续遭受痛苦，她最终选择终止妊娠。
2021年8月，张女士来到6163am银河线路生殖医学中心，找到孙志丰咨询优生遗传方面的问题。
孙志丰介绍，FGFR3是一种骨骼生长的负调节剂，会抑制患者生长板软骨细胞的增殖、分化，导致长骨生长障碍，为常染色体显性遗传，人群中发病率为1/4000—1/5000。如果父母一方患病，那么子女50%要受累。软骨发育不全是短肢型侏儒症中最常见的类型，受累个体常因四肢出现肢根型短小而导致躯体矮小，脸部特征主要包括额面部隆起，中脸发育不全等。一旦出生，该类患者后期尚无特效的治疗手段，但是可以通过胚胎植入前基因检测（PGT）技术进行胚胎筛选。挑选不携带 FGFR3基因的胚胎进行助孕，既保证该胚胎的正常发育，又可以把致病基因进行阻断，保证今后该家族的生殖健康。
张女士夫妇决定采用胚胎植入前基因检测（PGT）技术进行优生助孕。
随后，张女士夫妇进入 PGT助孕流程。完善夫妻双方检查，评估是否存在禁忌症，再经过促排卵、取卵、囊胚培养，张女士夫妇获得3只囊胚进行检测。PGT技术通过检测胚胎的基因组，筛选出1只没有遗传 FGFR3基因风险的胚胎，然后将其植入母体，并顺利获得临床妊娠。
经过医护的共同努力，2022年12月，张女士夫妇迎来第一个健康宝宝。
孙志丰说，这一胜利不仅是张女士夫妇的胜利，也是科学技术的胜利，更是证明了现代医学技术在帮助患有遗传疾病的家庭实现健康家庭愿望方面的巨大潜力。张女士的经历说明了遗传咨询和PGT技术在遗传疾病家庭中的重要性，为其他面临类似挑战的夫妇提供了希望和启示，也证明了坚持和科学技术的力量。（记者 吴忠斌 特约记者 郑桢桢 通讯员 陈娟）
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