防控出生缺陷 启航健康生命

——9.12“中国预防出生缺陷日”系列活动纪实

今天，是第十三个“中国预防出生缺陷日”，为强化出生缺陷防治宣传教育，倡导优生优育和科学备孕，提高群众自我保健意识，引导群众主动接受优生服务，减少出生缺陷，6163am银河线路生殖医学中心举行了以“防控出生缺陷 启航健康生命”为主题的系列活动。

活动一：张教授率领博士团队义诊宣传

2018年9月12日上午8点，6163am银河线路生殖医学中心总负责人张昌军教授带领生殖医学中心博士专家团队刁红录、邓锴、闫旭、孙志丰在门诊一楼大厅向门诊就诊病人介绍了出生缺陷防范知识并进行了优生咨询指导。

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。防治出生缺陷刻不容缓！

活动当天接待咨询群众百余人，发放宣传资料百余份。博士专家团队的健康知识宣讲提高了大家对出生缺陷的认识，引导育龄夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查，有助于保障母婴安全和孕育质量。

图为张昌军教授带领博士专家团队在活动现场

活动二：研究生走进大学课堂科普培训

9月12日上午10点，生殖医学中心护士长陈娟、护士长助理张真珍带领生殖医学中心的在读研究生走进第三临床学院课堂，向在校学生们讲解中国预防出生缺陷日的由来和意义，为他们科普了出生缺陷防治科学知识，介绍了国家卫生健康委员会确定的今年的主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”，号召大学生积极行动，促进全民健康，乐享幸福人生，并向他们发放宣传资料200余份。

图为张真珍带领研究生们在活动现场

活动三：博士队总装配厂公益讲座

9月12日上午9:30生殖医学中心优生遗传研究所副所长刁红录博士带领中心邓锴博士、闫旭博士等专家团队来到东风车辆工厂总装配厂联合厂计划生育办公室进行了一场以“防控出生缺陷 启航健康生命”为主题的公益讲座。总装厂计划生育办公室张远主任及全体女工委员参加了讲座。

张远主任担任讲座的主持人，她简要介绍了我国目前计划生育政策的变化及东风公司对于鼓励员工生育的一系列惠及人心的福利。同时，她也希望大家在积极生育的同时要注意预防出生缺陷，做好孕前、产前的筛查工作，生一个健康、聪明的宝宝。

接下来，华大基因联合实验室主任闫旭博士为大家讲解了目前我国出生缺陷的严峻形势：我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。目前95%导致出生缺陷的疾病都无法治愈，因此预防出生缺陷就显得尤为重要。他用通俗易懂的语言为大家讲解了常见的出生缺陷疾病和预防出生缺陷的几种方式，深入浅出的阐明了各种检测方法的利弊。自2015年8月我中心开展无创产前基因检测技术以来，已经为10000多名孕妇进行了筛查，共筛查出46例患者有出生缺陷疾病的宝宝，并成功阻断，避免了悲剧的发生。

图为闫旭博士在为大家讲座

随后，英国牛津大学访问学者邓锴博士着重为大家讲解了预防出生缺陷的相关技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD）及胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。他幽默风趣的语言、通俗易懂的讲解让大家明白了遗传病、染色体病的发病原因和遗传方式以及其危害，并为大家发放了两项进行基因检测的“福利”——1、男女双方检测出同一基因隐形携带，则其在我中心进行PGD助孕时减免家系分析费用（约10500元）和胚胎基因检测费用（约4100元/胚胎）；2、我中心目前正在参与一项国家级惠民工程，三个月后符合PGD/PGS适应症的患者在我中心进行第三代试管婴儿助孕治疗时，可减免胚胎基因检测的费用（约4100元/胚胎）。

图为邓锴博士在为大家讲座

在自己的工厂听到这么高大上的讲座，见到这些漂洋过海的博士，让女工们感到非常激动，不少人跃跃欲试，想交流提问，又不敢开口。刁红录博士后观察到这个情况，以幽默风趣的东北腔打破“僵局”，引导大家踊跃发言，谈感想，提问题，一下子拉近了讲者与听众间的距离，博士们的解答深入浅出、通俗易懂，会场气氛轻松愉快。

问题一：什么样的人适合进行基因检测？

邓锴博士：如果有家族遗传病，目前自己的身体没有发病的现象，可以在孕前进行基因检测，最好是夫妻双方共同检测，这样更有利于判断下一代会不会患有同样的家族遗传病的风险。

问题二：目前已经怀孕，有什么样的方法可以进行产前检测，判断有没有出生缺陷？

闫旭博士：在怀孕11—13⁺⁶W时，可以通过B超测量胎儿颈部透明带厚度（NT），初步判断胎儿患病的风险，12—22⁺⁶W时，可以到6163am银河线路生殖医学中心进行胎儿无创产前基因检测，进一步判断胎儿发生出生缺陷的风险。

问题三：怀孕期间生病了能吃药吗？

刁红录博士后：怀孕期间生病需要在专业医师的指导下用药，不能自行随便到药店买药物服用，尤其在早孕期更要谨慎，以免导致不可挽回的出生缺陷。